La Dr Julia Cadrin-Tourigny, MD, FRCP, Cardiologue-Électrophysiologiste, discute de la façon dont les patients peuvent être diagnostiqués et dépistés pour des troubles cardiaques génétiques.

Il y a plusieurs conditions cardiaques qui requièrent une évaluation en génétique. Cela inclut différentes maladies du muscle cardiaque, (des cardiomyopathies) comme la cardiopathie hypertrophique qui est une forme de cardiopathie dilatée familiale et aussi la cardiopathie arythmogène du ventricule droit. Il y a aussi certaines maladies de l’électricité du cœur qui requièrent une évaluation en génétique. On pense à un problème arythmique comme le brugada holoncuté, et aussi à certaines formes de mort subite familiale inexpliquée. Il y a aussi certaines maladies du cholestérol qui sont familiales et certaines maladies familiales de l’aorte qui requièrent une évaluation.

Les patients qui sont évalués en clinique de génétique devraient premièrement s’attendre à rencontrer différentes personnes. On travaille en équipe, il y a différents médecins pour différentes spécialités, il y a des conseillères en génétique qui sont spécialisées dans le « counselling » génétique des patients. Il y a aussi des infirmières spécialisées qui travaillent avec nous. La première partie de la consultation est de réviser votre histoire et les examens qui ont déjà été faits et voir si d’autres examens sont nécessaires pour clarifier votre diagnostic mais aussi pour aider le traitement. On fait une évaluation de la famille, en faisant un arbre généalogique et en portant une attention particulière aux morts subites dans la famille mais aussi aux maladies cardiaques précoces.

La partie suivante est d’évaluer le traitement. Parfois il y a des médicaments qui sont nécessaires et dans certains cas sélectionnés, il y a des procédures qui peuvent être nécessaires comme l’implantation d’un défibrillateur.

Finalement on discute et on répond à vos questions à propos de la maladie, de l’évaluation familiale et on donne des conseils spécifiques aux différentes maladies génétiques. Parfois on va discuter de votre participation à des projets de recherche mais cela reste toujours optionnelle. Un test génétique est une prise de sang qui s’intéresse spécifiquement à l’ADN. L’ADN fourni des instructions qui permettent d’écrire les protéines qui sont nécessaires dans la fonction de différents organes comme le cœur. Donc on fait des analyses génétiques à la fois parce que cela peut aider à faire un diagnostic, orienter le traitement et aider au dépistage familial.

Si un test génétique est indiqué au moment de votre visite au centre de génétique, la prise de sang peut se faire généralement le jour de votre visite et cet échantillon est ensuite transféré au centre de génétique moléculaire à l’institut de cardiologie de Montréal. Obtenir les résultats des tests génétiques peut prendre quelques semaines à quelques mois. L’objectif de procéder au dépistage familial de maladie génétique est de prévenir des complications potentielles. Dans certains types de maladies, savoir que l’on est affecté précocement permet d’éviter des complications comme, l’insuffisance cardiaque, certains types d’arythmie et même dans certains cas, la mortalité.

Comment fait-on le dépistage génétique dans la famille ? Si le test génétique effectué chez la première personne atteinte dans la famille est concluant, on peut l’utiliser pour dépister les autres membres de la famille sinon, on peut procéder à des tests standards qui peuvent inclure par exemple un électrocardiogramme, certains tests d’imagerie cardiaque ou des prises de sang.

Si vous voulez plus d’informations, ou vous pensez être affecté par l’une de ces pathologies cardiaques d’origine génétique, veuillez contacter votre médecin ou votre cardiologue.

Presenter: Dr. Julia Cadrin-Tourigny, Cardiologist, Montreal, QC

Local Practitioners: Cardiologist